經過不斷的技術開發(fā)和改進,以Roche公司的454技術、illumina公司的Solexa,Hiseq技術和ABI公司的Solid技術為標記的第二代測序技術誕生了。目前illumina Solexa的升級版本(如Novaseq,Hiseq等)已成為市場上主流的二代測序技術。illumina二代測序技術采用邊合成邊測序的原理,同時實現(xiàn)了大規(guī)模平行測序,從而在大大降低了測序成本的同時,還大幅提高了測序速度,并且保持了高準確性。
【全外顯子組測序技術】
全外顯子組測序(whole exome-sequencing,WES)與全基因組測序(whole genome sequencing,WGS)都基于一種能夠大規(guī)模并行DNA測序的新技術,被稱作二代測序技術(next-generation sequencing,NGS),并被越來越多的應用于科學研究與臨床診斷。而全外顯子組測序 (Whole-exome sequencing,WES)是目前全球公認最適合遺傳性疾病檢測的測序方法。全外顯子組測序的原理是,外顯子是人基因組上編碼蛋白的區(qū)域,利用序列捕獲技術可以捕獲并且富集全部的外顯子,之后進行二代測序。
所以,全外顯子組測序技術可以在準確檢測疾病的同時,大大降低測序成本,使得個體化測序、精準醫(yī)療成為可能。同時,全外顯子測序在進行遺傳性疾病和腫瘤相關檢測時具有突出優(yōu)勢。
在全外顯子組測序技術的幫助下,我們可以對孟德爾遺傳疾病即單基因遺傳病致病基因進行篩選;可以推動腫瘤基因組研究,發(fā)現(xiàn)自身與癌癥相關的驅動基因并及時預防;還可以通過對復雜疾病易感因素的檢測,進行有目的相關預防,比如與心血管疾病發(fā)病相關時,便進行油脂及鹽分的控制,可以有效預防疾病。同時,全外顯子組測序技術還可以應用于藥物基因組研究,幫助個人更了解自己的身體,做出相應的調整和管理,如針對不同的膚質進行護膚管理,根據(jù)不同的運動特點選擇最適合自己的健身方式等等。
目前消費級基因檢測最常用的芯片檢測技術,國內基于全外顯子測序技術的基因檢測產品只有圓基因一家。
圓基因是由中國領先的創(chuàng)新型生物科技公司貝瑞基因和Prenetics聯(lián)合投資并提供技術支持的,可以為用戶提供20大類別,500多項檢測項目,是目前市面上最權威最專業(yè)的基因檢測產品。圓基因將全外顯組測序技術這項技術創(chuàng)新地應用于消費級基因檢測,引領基因檢測走入WES時代。與芯片檢測技術相比,當消費者提供同樣的口腔拭子檢測樣本時,WES檢測技術可以獲得更多更有效的基因信息,從而在疾病預防、健康管理等方面為用戶提供精準專業(yè)的健康指南。
